困擾醫界半世紀的謎團終獲解答。英國與以色列科學家日前發現全新人類血型系統「MAL」，源於1972年一名孕婦血液中缺少一種當時已知的常見表面分子。國民健康服務（NHS）血液學家表示，確立此新血型系統有助於為患者提供最佳照護。
科學新聞網站《Science Alert》報道，雖然大眾較熟悉ABO血型系統及Rh因子（即常說的正負號），但人類其實擁有多種血型系統，取決於紅血球表面多樣的蛋白質與醣類。這些稱為抗原的分子，除了其他功能外，也被身體用作區分「自體」與潛在有害「非我」的標記。若輸血時血型不符，可能引發嚴重反應甚至致命。
這項研究的核心是一種名為AnWj的抗原。先前的研究發現，超過99.9%的人都帶有此抗原，但在前述1972年的案例及極少數個案中卻付之闕如。
研究團隊追查發現，AnWj抗原位於一種稱為「髓鞘與淋巴細胞蛋白」上，因此將這個新發現的血型系統命名為「MAL」。
研究指出，當一個人兩個MAL基因拷貝都發生突變時，就會產生AnWj陰性血型。
NHS血液學家蒂利投入近20年研究此現象，她表示，確立此新血型系統是團隊長期努力的重大成就，有助於為罕見但重要的患者提供最佳照護。然而，團隊也發現3名AnWj陰性患者並無此基因突變，暗示有時血液疾病也可能抑制該抗原表現。
西英格蘭大學細胞生物學家薩奇威爾解釋，MAL是個特性有趣的小蛋白，鑑定相當困難，需多方驗證才能確立。
團隊透過將正常的MAL基因植入AnWj陰性血球，成功使其表現出AnWj抗原，證實了基因的關聯性。MAL蛋白已知在維持細胞膜穩定與協助細胞運輸扮演關鍵角色。有趣的是，研究也提到AnWj抗原並非與生俱來，而是在出生後不久才出現。目前，該基因突變尚未發現與其他細胞異常或疾病有關。
如今確認了MAL突變的遺傳標記，未來將可檢測患者的AnWj陰性血型是遺傳所致，或是因其他潛在疾病抑制所引起，有助於精準診斷與治療。深入理解這些罕見的血液特性，將能拯救更多生命。
