醫管局今日（2日）宣布，「初生嬰兒篩查計劃」將擴展至私家醫院，目標為全港初生嬰兒免費篩查30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症及嚴重聯合免疫缺陷病，減低出現永久殘疾甚至死亡風險。醫管局質素及安全總監黃立己表示，正與數間私院商討中，相信負責篩查的香港兒童醫院有能力應付。被問到為何「豪爽」地以公帑資助私院出生嬰兒，他稱希望避免父母因服務需付費而不做篩查，強調計劃針對嚴重疾病，「試想想如果有一個代謝疾病嬰兒，我們在未病發前未好好處理，等到病發導致終身殘廢，我們的照顧成本更高。」
已為逾10萬嬰兒篩查 準確率達99%
「初生嬰兒篩查計劃」於2020年恆常化，篩查測試由香港兒童醫院提供，父母其中一方為符合資格人士（如香港居民），即可免費參與。香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗指，嬰兒出生後24至72小時會進行腳底抽血，樣本送至化驗室後，約5至7個工作天可得出篩查報告，準確率達99%。醫管局數據顯示，99.5%至99.9%父母都同意嬰兒參與篩查。
香港兒童醫院表示，自計劃恆常化至去年6月30日，已為逾10萬名嬰兒進行篩查，當中發現42例先天性代謝病、3例脊髓肌肉萎縮症、3例嚴重聯合免疫缺陷病。此外，2024年《施政報告》提出擴展計劃至私院，港怡醫院及養和醫院去年參與先導計劃，逾700名嬰兒參與，未發現遺傳病或罕見病。
針對嚴重疾病作篩查 不驗髮色瞳孔
香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎提到，以罕見代謝病「戊二酸血症1型」為例，曾有未被篩查的個案，病發確診時腦部已永久損傷，十多歲時更因併發症離世。他說，若能在病發前診斷，患者可透過飲食及藥物治療，過上健康生活。
黃立己指，若私院有意參與計劃，需約數月時間熟習電腦系統、安排運輸流程等，冀今年多數間私院加入，最終目標是所有私院都參加。他又提到，本港2024年約有3.6萬名初生嬰兒，公私院出生比例約6:4，近年出生率下跌，相信兒童醫院有能力為全港初生嬰兒篩查。
目前部分私院亦提供類似篩查方案，但收費不一。被問到為何將計劃擴展至私院，黃立己解釋，並非所有父母都覺得需支付這筆額外費用，若有初生嬰兒未被篩查，一旦影響將來健康，長遠對本港醫療體系也是沉重負擔，「很多最後都是需要公營醫療服務，因為這些疾病非常嚴重，私院處理的個案少之又少」。他強調，不會為輕微疾病特別進行檢查，「現在外面有些基因檢查驗頭髮是甚麼顏色、瞳孔是甚麼顏色，這些無關痛癢，我們只是為很嚴重的疾病做篩查。」
記者：蕭博禧
