8歲童患罕見病 喪失說話能力不認得媽媽

康沃爾郡8歲男童巴恩斯(Stanley Barnes)患上「聖菲利波症候群」,半年內急速退化,不但喪失說話能力,更連媽媽都未能認出。母親瑪麗講述兒子的經歷,並分享此病常見的症狀,希望提高人們對這個疾病的了解和警覺。
「聖菲利波症候群」是一種罕見遺傳病,又稱「黏多醣症第三型」(MPS III)或「兒童認知障礙症」,與一般的認知障礙相似。患者的平均壽命只有10至20歲,隨著時間推移,他們會逐漸忘記如何走路、說話,甚至連進食都有困難。
巴恩斯的認知能力在近半年明顯退化,甚至未能認出來學校接放學的媽媽。瑪麗形容:「感覺每日都在失去他的一部分。一切變得太快,半年前他可能還認得你,或者跟你說話。」
巴恩斯早在16個月大時已確診此病,當時退化情況較慢,但近半年急轉直下,幾乎喪失語言能力,連簡單的日常用語都說不出。雖然他仍在主流學校學習,但表達能力變得越來越差。
瑪麗提醒記憶力衰退、行為倒退已是明顯的警訊,例如學會說「蘋果」,第二天就已經忘記怎說了。明明會握筆或學會其他簡單的技能,但過一段時間卻忘記是怎樣做的了。她表示有很多孩子都有類似的症狀,但往往會被誤認為自閉症。
為了控制病情,瑪麗和丈夫曾為巴恩斯報名在大奧蒙德街醫院參與為期兩年的酵素注射療程,當時病情一度放緩,但後來製藥公司決定終止酵素試驗,孩子的病情繼續惡化,他們一家連僅存的希望都失去了。如今夫妻倆決定專注維持巴恩斯現有的能力,不再強求要他學習新的東西,而是陪他做喜歡的事,

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